【病因】

本病为遗传性皮肤病，色素斑处的黑素细胞和角朊细胞内黑素增多，黑素细胞活性亢进，产生大量黑素，形成咖啡斑色素沉着。咖啡斑可为多系统疾病的一种标志，如多发性神经纤维瘤、结节性硬化病、Albright综合征、Silver-Russel综合征、Watsons综合征。

【临床表现】

1．  发生年龄  可在出生时出现，亦可在出生稍后出现，并在整个儿童期中数目增加。

2．  发生部位  可发生在身体的任何部位，终生不会消退。

3．  皮损特征  咖啡斑为淡褐色斑，象咖啡和牛奶混合而成的牛奶咖啡色色素，棕褐色至暗褐色不同，大小不一，从直径几毫米类似雀斑样斑点至20cm或更大，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。

4．伴发症状  90％以上神经纤维瘤病人有咖啡斑，许多没有神经纤维瘤的人也有咖啡斑，有报告大致1／5～1／10的儿童有单一咖啡斑，有人认为出现6个或6个以上直径超过1.5cm的咖啡斑时，应高度怀疑神经纤维瘤的存在。

4．  自觉症状  无任何不适。

5．  美容损害  本病破坏皮肤完美性，影响皮肤审美，尤其发生于颜面、颈、上肢等暴露部位者较影响美容。

【诊断及鉴别诊断】

根据边缘清楚的牛奶咖啡色斑片，出生即有等特点，可作出诊断。需与雀斑及单纯性雀斑样痣鉴别：雀斑斑点小，无大的斑片损害，主要发生在面部。单纯性雀斑样痣多为单侧分布。病理亦可帮助鉴别。   

【组织病理】  

角朊细胞的黑素体增多，用Fontona—Musson染色，发现表皮中黑素总量增多，特别见于基底层中。多巴染色黑素细胞及基底层的角朊细胞中有巨大黑素体。基底层黑素细胞正常或略有增加。

【治疗】

目前对咖啡斑的治疗选择可用Q开关倍频Nd：YAG(532nm)激光、脉冲染料激光(510nm)、超脉冲CO₂激光(10600nm)、Er：YAG激光（2940nm）等，治疗次数可能比雀斑稍多，难度也要大。部分病例会复发，注意与治疗后色素沉着区别，前者可再次治疗，后者需等待时间消退。也可应用强脉冲光治疗。